Rachitis
Rachitis entsteht aufgrund einer gestörten skelettalen Mineralisation in der Kindheit. Die Ätiologie entspricht derjenigen der Osteomalazie im Erwachsenen, sowie drei zusätzlichen kongenitalen Störungen:
- Hypophoshatämische Rachitis: eine mangelhafte tubuläre Phosphat-Reabsorption führt zu tiefen Serum-Phosphatspiegeln, wodurch die Knochenmineralisation ungenügend gefördert wird. Diese Ursache ist normalerweise X-linked und mit dem PHEX-Gen assoziiert. Selten kann sie auch autosomal dominant sein und mit dem FGF-23-Gen assoziiert sein (kodiert den Fibroblasten-Wachstumsfaktor 23).
- Kongenitaler 1-Alpha-Hydroxylase-Mangel: mangelhafte Umwandlung von 25-OH-Vitamin-D in 1,25-(OH)2-Vitamin-D verursacht eine intestinale Kalzium- und Phosphat-Malabsorption.
- Kongenitale Vitamin-D-Resistenz: defekte oder fehlende Vitamin-D-Rezeptoren führen zu einer mangelhaften Vitamin-D-Wirkung, was zu intestinaler Kalzium- und Phosphat-Malabsorption führt.
Klinische Manifestationen der Rachitis
Zu den klinischen Merkmalen gehören Knochenschmerzen, Deformitäten, Frakturen, Muskelschwäche und Wachstumsretardation. Die Laborbefunde sind ähnlich wie bei der Osteomalazie.
Röntgenbilder zeigen eine verzögerte Eintrübung der Epiphysen, erweiterte Wachstumsplatten, erweiterte und unregelmässige Metaphysen und eine dünne Kortikalis mit spärlichen, groben Trabekeln in den Diaphysen.
ERSTES LEBENSJAHR |
NACH DEM ERSTEN LEBENSJAHR |
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Erweiterte kraniale Nähte | Ausgefranste Enden der langen Knochen |
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Hervorstehende Stirn |
Verbiegung der langen Knochen |
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Säbelschienbien |
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Rachitischer Rosenkranz |
Coxa vara |
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Harrison-Furche |
Genu varum |
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Ausgefranste Handgelenksknochen | Genu valgum |
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