Variables Immundefektsyndrom (CVID)
Das Common Variable Immune Deficiency Syndrom (CVID) ist eine heterogene Gruppe von Störungen, welche sowohl B-Zell als auch T-Zell-Funktion betreffen. Die Hauptmanifestation ist eine IgG-, IgM- und IgA-Hypogammaglobulinämie, welche oft zu sehr niedrigen Levels wie in Agammaglobulinämie (XLA) führt.
CVID unterscheidet sich von XLA durch eine gleichmässige Geschlechterverteilung, einem Ausbruch der Symptome in späteren Lebensjahren und der Gegenwart von zirkulierenden B-Zellen. Obwohl der zugrundeliegende immunologische Defekt heterogen ist (Defizit von ICOS, CD19, TACI, oder BAFF-R), weisen die meisten Patienten einen primären B-Zell-Defekt auf, der ein Hinreifen zu Ig-sekretierenden Plasmazellen verhindert. Wie die selektive IgA-Defizienz ist die CVID vermutlich in den meisten Fällen eine genetische Erkrankung, obwohl einige Fälle auch erworben sein können und sekundär nach einer Virus-Infektion oder einer unerwünschten Arzneimittelwirkung (z.B. zytotoxische Therapie) auftreten können. Interessanterweise haben Patienten mit einer selektiven IgA-Defizienz ein erhöhtes Risiko, eine CVID zu entwickeln, was die Möglichkeit eines gemeinsamen pathogenetischen Defekts nahelegt.
Rheumatologische Manifestationen einer Common Variable Immune Deficiency
- Septische Arthritis
- Extrazelluläre und bekapselte Bakterien (S. pneumoniae, H. influenzae, S. aureus)
- Mykoplasmen, insbesondere Ureaplasma urealyticum
- Aseptische, möglicherweise autoimmune, Arthritis
- Sarkoidähnliche Läsionen in Lunge, Leber, Lymphknoten, Haut; treten in 5-10% der Patienten auf
- Organspezifische Autoimmunerkrankungen (perniziöse Anämie, autoimmune hämolytische Anämie, idiopathische thrombozytopenische Purpura, andere); treten in 20% der Patienten auf
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