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Mischkollagenose

Die Mischkollagenose (mixed connective tissue disease, MCTD) wurde erstmals 1972 durch Sharp und Kollegen beschrieben. Es ist ein sog. Overlap-Syndrom, das durch eine Kombination von Manifestationen gekennzeichnet ist, welche denen in systemischem Lupus erythematosus (SLE), systemischer Sklerose (SSc) und entzündlicher Myositis wie Polymyositis (PM) ähneln. Einige Patienten entwickeln eine erosive Arthritis ähnlich einer rheumatoiden Arthritis (RA). Die Diagnose erfordert die Anwesenheit von hohen anti-U1-RNP-Antikörper-Titer, was einen hohen gefleckten Antinukleären Antikörper (ANA)-Titer verursacht. Diese Patienten haben keine anderen spezifischen Antikörper wie anti-Sm, anti-SS-B, anti-Doppelstrang-DNA (ds) und Anti-Zentromer.

Die Erkrankung ist in Frauen 15-mal häufiger als in Männern. Das durchschnittliche Alter bei Erstdiagnose ist 37 Jahre, mit einer Spannweite von 4-80 Jahren. Es scheint keine ethnische Prädisposition zu geben.

Klinische Manifestation der Mischkollagenose:

Der Ausbruch ist gekennzeichnet durch Merkmale der SSc, SLE, PM und RA, welche simultan auftreten, aber sich normalerweise über die Zeit sequentiell entwickeln. Die häufigsten Erstmanifestationen sind:

  • Raynaud-Syndrom (>90%)
  • Synovitis (>90%)
  • Geschwollene Hände mit aufgedunsenen Fingern (>70%)
  • Myositis (50%)


Häufige gastrointestinale Manifestationen:

Die häufigsten gastrointestinalen (GI) Manifestationen ähneln denen der Sklerodermie: Hypotension des oberen und unteren ösophagealen Sphinkters mit gastroösophagealem Reflux und Herzbrennen/Dyspepsie (60-70%), ösophageale Dysmotilität und/oder Striktur mit Dysphagie (40%) und pulmonale Aspiration. Die ösphageale Funktion ist in bis zu 85% der Patienten abnormal, kann jedoch auch asymptomatisch sein. Erkrankungen des Dünndarms und Dickdarms sind in der Mischkollagenose seltener als in Sklerodermie. Andere weniger häufige GI-Komplikationen sind instestinale Vaskulitis, akute Pankreatitis und chronisch aktive Hepatitis.

Häufige Manifestationen des Nervensystems:

Eine schwere Mitbeteiligung des zentralen Nervensystems ist in der Mischkollagenose ungewöhnlich. Eine Trigeminal-Neuralgie ist das häufigste Problem, wie es auch in progressiver systemischer Sklerose auftritt. Ein sensorineuraler Gehörverlust wurde auch berichtet.

Pulmonale Manifestationen der Mischkollagenose

Symptome

  • Dyspnoe

15-20%

  • Brustschmerzen und -enge

7%

  • Husten

5%

Röntgen-Befunde

  • Interstitielle Veränderungen / NSIP

15-30%

  • Kleine pleurale Effusionen

5-10%

HRCT-Befunde

  • Interstitielle Lungenerkrankung / NSIP

66%

Studien der pulmonalen Funktion

  • Restriktives Muster

69%

  • Verminderte Kohlenmonooxid-Diffusion

66%

Pulmonale Hypertension

23-30%


HRCT = High-resolution computed tomography; NSIP = nichtspezifische interstitielle Pneumonitis.

Laborbefunde in Patienten mit Mischkollagenose

Abnormalität

Häufigkeit (%)

Anämie

65-75

Leukopenie / Lymphopenie

57-75

Hypergammaglobulinämie

80

Rheumafaktor

50

Antinukleäre Antikörper (>1:1000)

100

Anti-U1-RNP

100

Hypokomplementämie

25


Pubmed

UpToDate

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Web:

Medscape

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