Morbus Wilson
Aufgrund der multiplen genetischen Mutationen des ATP7B-Gens können die klinischen Präsentationen hochvariabel sein. Die hepatische Form zeigt sich vor dem 18. Lebensjahr und die neuropsychiatrische Form im frühen Erwachsenenalter (20-30 Jahre); eine Form mit spätem Ausbruch existiert ebenfalls. Zu den Manifestationen gehören:
- Lebererkrankung: abnormale Leberenzyme sind in über 95% der Fälle vorhanden. Die Lebererkrankung ist in 50% der Fälle die initiale Präsentation und kann sich von einer asymptomatischen transienten Hepatitis bis hin zur fulminanten Hepatitis, chronisch aktiven Hepatitis und Zirrhose manifestieren.
- Neuropsychiatrische Erkrankung: die häufigsten Manifestationen sind verschiedene Tremores, Rigidität und Dystonie aufgrund der Degeneration der Basalganglien. Psychiatrische Erkrankungen wie Stimmungsstörungen, Neurose, Hypophonie und Persönlichkeitsveränderungen treten in bis zu 33% der Fälle auf. Diese Manifestationen treten tendenziell später als die hepatische Präsentation auf, aber abnormale Lebertransaminasen und Kayer-Fleischer-Ringe sind in solchen Patienten stets zu beobachten.
- Augen: Kayser-Fleischer-Ringe, verursacht durch granuläre Ablagerungen in Descemet-Membranen; bei neurologischen Symptomen in 95% der Fälle vorhanden, ansonsten in 50-60% der Patienten.
- Hämatologisch: Coombs-negative hämolytische Anämie
- Nieren: tubuläre Dysfunktion, Fanconi-Syndrom
- Fruchtbarkeit: Amenorrhoe, Infertilität
- Muskuloskelettal: Arthrose, Osteopenie
Muskuloskelettale Manifestationen des Morbus Wilson:
Muskuloskelettale Manifestationen treten in 50% der Patienten auf, sind aber selten das Symptom, mit dem sich die Patienten vorstellen, da alle Patienten auch andere Manifestationen des Morbus Wilson haben. Schmerzen und Schwellung der MCP-Gelenke, Handgelenke, Ellbogen, Schultern, Knie und Hüften, ähnlich wie bei der Hämochromatose, können auftreten; allerdings sind asymptomatische radiographische Veränderungen gleich häufig. Radigraphisch unterscheidet sich diese Arthropathie von der primären Arthrose durch subchondrale und kortikale Fragmentierung, sowie marginale, subchondrale und zentrale Knochensklerose von Handgelenk, Hand, Ellbogen, Schulter und Knie. Im Gegensatz zur Hämochromatose ist eine Beteiligung der Hüfte und der MCP-Gelenke selten. Zu den häufigeren radiographischen Befunden gehören Osteochondritis dissecans, Chondrokalzinose, Chondropathia patellae und vertebrale Verkeilung. Generalisierte Osteoporose und Osteomalazie können als Resultat eines Fanconi-Syndroms oder einer renalen tubulären Azidose (beides häufige Krankheitsbilder bei Morbus Wilson) vorhanden sein.
Web: