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Osteopetrose

Die Osteopetrose (auch Marmorknochenkrankheit) entsteht aufgrund einer defekten Osteoklasten-Funktion. Es konnten Mutationen in den folgenden Genen identifiziert werden:

  • TCIRG1 (Protonenpumpe)
  • CLCN7 (Chloridkanal)
  • CAII (Carboanhydrase II)
  • gl/gl (unbekannte Funktion)

Jede dieser Gen-Abnormalitäten bewirkt eine Unfähigkeit der Osteoklasten, in der Resorptionszone unter der "ruffled border" ein saures Umfeld zu schaffen, was für die Dissoziation von Kalzium-Hydroxyapatit von der Knochenmatrix notwendig ist. Die gestörte Knochenresorption produziert dichten, kreidigen, brüchigen Knochen und Knochenmarkersatz.

Röntgenbilder des Skeletts zeigen eine generalisierte Osteosklerose. Die Diagnose wird durch genetische Tests gestellt. In manchen schweren Fällen ist eine Knochenmarktransplantation mit normalen Osteoklasten notwendig, während in milden Formen eine Stimulation der Osteoklasten mit hochdosiertem Calcitriol ausreichen kann.


Pubmed

UpToDate

Images


Video


Web:

Medscape

Genetics Home Reference (NIH)

Radiopaedia

Genetic and Rare Diseases (GARD)

RareDiseases (NORD)

Orphanet Journal of Rare Diseases